Гемофилия - это редкое нарушение свертываемости крови, которое препятствует правильному свертыванию крови. Люди с гемофилией либо испытывают недостаток, либо имеют очень низкое количество специфического фактора свертывания крови: белка, который способствует свертыванию крови и контролирует кровотечение.
В результате кровь не может свернуться так эффективно, и человек может кровоточить в течение более длительного периода времени после относительно небольшого спускового механизма, такого как удар локтя, сказал доктор Стейси Крото, медицинский директор Бостонского центра гемофилии в Дана-Фарбер / Бостонский Детский Центр Рака и Заболеваний Крови.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), гемофилия является относительно редким заболеванием, поражающим около 20 000 человек в Соединенных Штатах. Заболевание крови - это заболевание, связанное с полом, в первую очередь поражающее мужчин. По оценкам CDC, гемофилия встречается примерно у 1 из каждых 5000 рождений мужчин.
Как наследуется гемофилия
Гемофилия вызвана мутацией в одном из генов, которые вырабатывают специфический белок фактора свертывания, необходимый для образования тромба. Есть три типа гемофилии.
Гемофилия А является наиболее распространенным типом, и это происходит, когда фактор свертывания крови VIII низкий или отсутствует в крови. По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), вторым наиболее распространенным типом является гемофилия B, также известная как рождественская болезнь, названная в честь Стивена Рождества, которому в 5 лет был первый пациент с диагнозом этого заболевания. Гемофилия В вызвана отсутствием или низким уровнем фактора свертывания крови IX. Гемофилия С, которая еще реже, вызвана отсутствием фактора свертывания крови XI. Этот тип одинаково влияет на мужчин и женщин, потому что он не связан с полом, но оба родителя должны иметь мутантный ген, чтобы ребенок мог быть затронут этим расстройством.
Согласно руководству Merck, в крови содержится более десятка различных факторов свертывания крови. В целом, термин гемофилия относится только к недостаткам одного из трех факторов свертывания крови, упомянутых выше. Недостатки в одном или нескольких из оставшихся факторов свертывания еще более редки и обычно упоминаются как недостатки фактора.
Гемофилия обычно передается по наследству, но примерно в 30% случаев семейной истории гемофилии нет. В этих случаях расстройство может быть вызвано новой или ранее незамеченной генетической мутацией.
По данным Центра гемофилии и тромбоза в Индиане, дефектные гены гемофилии А и В обнаружены в Х-хромосоме. Женщины, являющиеся носителями гемофилии, имеют одну Х-хромосому с измененным геном, вызывающим гемофилию, и одну Х-хромосому с нормально функционирующим геном.
У мужчин есть только одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому, если они унаследуют копию неисправной Х-хромосомы, которая несет гемофилию от матери, у них разовьется заболевание. У мужчин, которые наследуют правильно функционирующую Х-хромосому матери, гемофилии не будет.
У самок две Х-хромосомы, поэтому, если дочь унаследует одну Х-хромосому, содержащую ген дефектной гемофилии от своей матери, и одну нормальную Х-хромосому без дефектного гена от отца, она станет носителем гемофилии и может передать дефектный ген ее собственные дети однажды.
Отец с гемофилией может передать свой измененный ген гемофилии только своей дочери, потому что только дочь наследует его измененную Х-хромосому. (Его сын унаследует свою незатронутую Y-хромосому.)
Гемофилия преимущественно поражает мужчин, потому что они наследуют только одну Х-хромосому и, следовательно, имеют только один ген, ответственный за кодирование необходимых факторов свертывания крови. Дочери наследуют две Х-хромосомы, поэтому, если у них есть одна Х-хромосома с дефектным геном гемофилии и одна без дефектного гена, нормальный ген может компенсировать дефектную, которая обычно предотвращает нарушение кровотечения у женщин, согласно CDC.
Согласно данным клиники Майо, большинство женщин, которые являются носителями гемофилии, не испытывают каких-либо признаков или симптомов заболевания крови. А у женщин, которые испытывают симптомы, обычно наблюдается легкая гемофилия. В этом случае обе Х-хромосомы имеют дефектный ген, или одна Х-хромосома имеет ген гемофилии, а другой ген отсутствует или не может продуцировать достаточный фактор свертывания крови. Эти женщины могут испытывать такие симптомы, как тяжелые месячные, длительное кровотечение после стоматологических процедур или сильное кровотечение после родов.
Симптомы гемофилии
«Одно из неправильных представлений о гемофилии заключается в том, что у человека с расстройством будет большой запас крови с небольшим порезом или незначительной травмой», - сказал Крото в интервью Live Science. Но более серьезная проблема со здоровьем, особенно у людей с умеренной или тяжелой формой гемофилии, - это внутреннее кровотечение в мышцы, суставы и мягкие ткани, сказала она.
По ее словам, если кто-то с гемофилией упал и получил порез, ему может потребоваться больше лекарств или больше давления, чтобы остановить внешнее кровотечение.
Но признаки внутреннего кровотечения могут быть труднее обнаружить, особенно когда дело доходит до младенцев и детей, у которых еще нет слов, чтобы описать их дискомфорт, сказал Крото. В этих ситуациях родитель может заметить изменения в поведении, такие как ребенок, кажущийся более суетливым, чем обычно, или ребенок, проявляющий боль, избегая надавливания на конечность или не сгибая локоть.
Еще один признак внутреннего кровотечения - отек или покраснение на коже ребенка, и область может быть теплой, сказал Крото. По мере того, как дети становятся старше и могут выражать боль, они могут сказать, что чувствуют «пузырящиеся» или «хлопающие» ощущения в суставах, прежде чем они действительно могут заметить покраснение или дискомфорт в этих областях, сказала она.
По словам Национального института здравоохранения, проблема повторяющихся эпизодов глубокого внутреннего кровотечения заключается в том, что оно может серьезно повредить суставы, мышцы, мозг или другие внутренние органы человека и может быть опасным для жизни.
Взрослые с гемофилией испытывают те же симптомы, что и дети с заболеваниями крови. Согласно CDC, некоторые общие признаки и симптомы гемофилии A и B могут включать:
- Кровотечение в кожу, образуя большие синяки, вызванные скоплением крови под кожей.
- Кровотечение в мышцах и суставах. Внутреннее кровотечение может привести к опуханию, боли или стеснению в коленях, локтях и лодыжках, что может привести к артриту и ограниченным движениям.
- Чрезмерное кровотечение изо рта и десен после удаления зуба или стоматологической операции.
- Чрезмерное кровотечение после обрезания. Гемофилия может быть обнаружена в раннем возрасте, если кровотечение продолжается в течение длительного времени после удаления крайней плоти у мальчиков.
- Чрезмерное кровотечение после уколов или прививок.
- Кровь в моче или стуле.
- Частые и трудно остановить кровотечения из носа.
У человека может быть легкая, умеренная или тяжелая гемофилия, в зависимости от количества фактора свертывания крови. По словам Крото, у кого-то с гемофилией обычно сохраняется один и тот же уровень тяжести на протяжении всей жизни.
По данным Национального фонда гемофилии, около 60% людей с гемофилией А имеют тяжелую гемофилию, около 15% имеют умеренную гемофилию и около 25% имеют легкую форму.
По данным Всемирной федерации гемофилии, тяжесть гемофилии описывается следующим образом:
- Тяжелая гемофилияЛюди обычно часто кровоточат, примерно один или два раза в неделю, в свои мышцы или суставы. Кровотечение часто бывает «спонтанным», то есть происходит внезапно без видимой причины.
- Умеренная гемофилияЛюди кровоточат реже, примерно раз в месяц, и редко имеют спонтанное кровотечение. Они могут кровоточить в течение длительного времени после операции, тяжелой травмы или стоматологической процедуры.
- Легкая гемофилия. Люди не часто кровоточат, но когда они это делают, это результат операции или серьезной травмы.
Независимо от тяжести, люди с гемофилией могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни при правильной терапии, согласно отчету Национального фонда гемофилии о гемофилии и старении.
Как диагностируется гемофилия
«Если есть семейная история гемофилии, младенец может быть проверен на это вскоре после рождения или в течение первого года жизни», - сказал Крото. Но, поскольку у 1 из 3 человек с этим заболеванием нет семейного анамнеза, тяжелая гемофилия обычно выявляется в течение первого или двух лет жизни, после того, как у ребенка есть эпизод ненормального кровотечения, который замечает родитель, сказала она.
Человек с легкой формой гемофилии, у которого нет семейной истории, не может быть диагностирован до школьного возраста, подросткового возраста или даже взрослой жизни, сказал Крото. Легкие случаи могут появиться позже, потому что у человека могут не быть признаков чрезмерного кровотечения, пока он или она не перенесет операцию или серьезную травму, пояснила она.
Результаты анализа крови используются для диагностики гемофилии и определения ее типа и степени тяжести. Тесты могут измерить, сколько времени требуется, чтобы кровь свернулась и была ли кровь свертываемой должным образом. Тесты также могут показать, являются ли уровни определенных факторов свертывания низкими или отсутствующими, что может определить тип и серьезность нарушения свертываемости крови. Генетическое тестирование может указать, могут ли определенные гены вызывать гемофилию.
Как лечится гемофилия?
Для людей с тяжелой и умеренной гемофилией A или B фактор заместительной терапии может быть назначен внутривенно для замены отсутствующего фактора свертывания (VIII или IX), чтобы кровь могла сгущаться должным образом и избежать повреждения суставов от внутреннего кровотечения, сказал Крото.
Запасной фактор свертывания крови может быть назначен для контроля над эпизодом кровотечения, и лечение также может проводиться на регулярной основе, чтобы предотвратить возникновение кровотечений.
Люди с гемофилией А могут нуждаться в замене фактора свертывания крови два или три раза в неделю, в то время как больные гемофилией В могут нуждаться в лечении два раза в неделю, один раз в неделю или каждые две недели, сказал Крото. По ее словам, лечение часто происходит в домашних условиях, когда пациентам или их родителям удобно проводить терапию.
Некоторые люди с тяжелой гемофилией могут испытывать негативную реакцию на замещающие факторы свертывания крови, используемые для лечения заболеваний крови. Их иммунная система вырабатывает ингибиторы, которые представляют собой белки, которые инактивируют факторы свертывания и делают лечение менее эффективным. В этих случаях другие лекарства могут быть даны, чтобы помочь сгустку крови.
Люди с тяжелой и умеренной гемофилией должны избегать контактных видов спорта, таких как регби, футбол, борьба, хоккей с шайбой, бокс и лакросс, из-за возможных травм и риска кровотечения в голову, желудок и другие ткани, сказал Крото.
«Требуется много работы, чтобы быть здоровым с гемофилией», и регулярная замена фактора свертывания крови может быть бременем, сказал Крото. По ее словам, при регулярной терапии люди с гемофилией обычно имеют нормальную продолжительность жизни.
