12 детей с аутизмом были зачаты от спермы одного донора. Есть ли «ген аутизма»?

Pin
Send
Share
Send

Один донор спермы является биологическим отцом как минимум 12 детей, у всех из которых развился аутизм - необычный случай, когда одна женщина подала в суд на свой банк спермы, согласно сообщениям в новостях.

По данным The Washington Post, этот случай стал известен, когда женщина, Даниэль Риззо из Иллинойса, изучала способы лечения двух своих сыновей, у которых обоих аутизм. Оба сына были зачаты спермой от одного и того же донора, и Риццо был шокирован, обнаружив, что у других матерей, которые использовали того же донора, также были сыновья с аутизмом, сообщает «Пост».

Риззо сказали, что вероятность того, что все эти родственные дети случайно заболеют аутизмом, была похожа на то, что все матери «открывают словарь и указывают на одну и ту же букву одного и того же слова на одной и той же странице в одно и то же время», - сказала она Post.

Это означает, что мутация в сперме донора, вероятно, была ответственной. Но есть ли один «ген аутизма»?

Короче говоря, нет: согласно Национальным институтам здравоохранения (NIH), существуют сотни генетических вариаций, связанных с расстройством аутистического спектра. В большинстве случаев эти мутации увеличивают риск аутизма, но они не обуславливают развитие этого заболевания. Другими словами, гены обычно играют лишь частичную роль в риске развития аутизма, а также способствуют влиянию факторов окружающей среды, таких как возраст родителей и осложнения при родах.

Но в редких случаях генетические мутации считаются основной причиной аутизма. Только около 2-4% людей с аутизмом имеют эти мутации, согласно NIH.

«Мы называем аутизм одной вещью, но она отличается у каждого человека. У некоторых все связано с генами. У некоторых это комбинация генов и окружающей среды. У некоторых людей это неизвестно», - доктор Венди Чунг, профессор детской медицины. в Колумбийском университете.

Исследования детей Риззо показали, что у них было две мутации, связанные с аутизмом в генах, называемых MBD1 и SHANK1.

The Post сообщает, что большинство репродуктивных клиник проверяют несколько сотен генетических состояний, но тестов на аутизм не существует.

В иске Риццо она утверждала, что в профиле донора была ложная информация. Например, она сказала, что у донора не было диплома о высшем образовании, как указано в профиле, и что ему был поставлен диагноз СДВГ, который не был указан в профиле, сообщила газета Post. Она урегулировала иск в марте за 250 000 долларов.

Узнайте больше о случае в The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send