Близнецы могут быть братскими, идентичными - и в крайне редких случаях - полуидентичными.
Пара близнецов, родившихся в январе 2014 года в Австралии, разделяют все гены своей матери, но только 78 процентов от их отца, согласно новому отчету о случаях, опубликованном вчера (27 февраля) в New England Journal of Medicine.
Неясно, сколько других полуидентичных или «сескизиготных» близнецов существует, но это, вероятно, «чрезвычайно редко», сказал ведущий автор доктор Майкл Габбетт, координатор курса диагностической геномики в Институте здравоохранения и биомедицинских инноваций в Брисбене Австралия Первый набор полуидентичных близнецов был идентифицирован в 2007 году в США, когда они были младенцами; это первый раз, когда полутождественные близнецы были обнаружены в утробе матери, согласно отчету.
Первоначально мать близнецов, описанная в отчете, подумала, что она была беременна одинаковыми близнецами на основе ультразвука в начале беременности. Однако на более позднем этапе беременности врачи женщины были удивлены, увидев, что близнецами были мальчик и девочка. Поскольку идентичные близнецы имеют все свои гены, они не могут быть противоположного пола, как братские близнецы.
Для анализа генов плода врачи взяли образцы амниотической жидкости, которая окружала каждого близнеца. (Близнецы находились в отдельных амниотических мешочках в утробе матери.) Именно так они узнали, что близнецы разделяют 100 процентов генов их матери, но только 78 процентов от генов их отца.
Как правило, ДНК человека поступает из двух источников: один набор хромосом поступает из яйца матери, а другой - из спермы отца. У двойняшек два сперматозоида оплодотворяют два отдельных яйца, давая близнецов, которые разделяют половину генов их матери и половину их отцов; у идентичных близнецов одна сперма оплодотворяет одно яйцо, которое распадается на близнецов, которые разделяют все гены их матери и отца. Но у полуидентичных близнецов один набор хромосом происходил из яйца, а второй набор был составлен из хромосом из двух отдельных сперматозоидов, сказал Габбетт в интервью Live Science.
Но как это происходит? Габбетт выдвигает гипотезу, что яйцеклетка матери была оплодотворена двумя отдельными сперматозоидами, каждая из которых несла свой собственный набор хромосом - один набор хромосом от матери в конечном итоге сочетался с двумя различными наборами хромосом от отца.
Как только яйцеклетка оплодотворена, она становится непроницаемой для других сперматозоидов, поэтому Габбетт считает, что два сперматозоида, должно быть, достигли яйцеклетки одновременно. Любое другое объяснение, такое как две сперматозоиды, оплодотворяющие два яйца с точно такой же генетической структурой, "биологически неправдоподобно", добавил он.
Затем три набора хромосом были бы разделены на три отдельные клетки: одна клетка получала хромосомы от матери и первой сперматозоида, другая от матери и второй сперматозоида, а третья от обеих сперматозоидов. Поскольку клетка нуждается в хромосомах от матери и отца, чтобы выжить, последний из них в конце концов умер бы. Оставшиеся в живых клетки будут объединяться, а затем снова делиться на двух близнецов.
Кроме того, у девочки и мальчика есть мужские и женские половые хромосомы - иными словами, у каждого близнеца есть несколько клеток, которые несут пару XX (женщина), а некоторые - пару XY (мужчина). По словам Габбетта, наличие пар мужских и женских половых хромосом в различных клетках организма связано с определенными проблемами развития в репродуктивных органах, а также раком. Когда врачи осмотрели яичники близнецов, они обнаружили некоторые изменения, связанные с раком, и поэтому «было принято трудное решение удалить их, чтобы она не заболела раком», сказал он.
У девочки также развился тромб вскоре после ее рождения - тромбы являются частым осложнением для идентичных близнецов в целом - и сгусток перекрыл кровоснабжение ее руки. В результате врачам также пришлось ампутировать ее руку.
Однако есть и хорошие новости: близнецам сейчас 4 с половиной года, и в остальном они развиваются нормально, сказал Габбетт.
Чтобы лучше понять, насколько редки близнецы сесквизигоза, исследователи продолжили исследовать гены почти 1000 других близнецов и не нашли другого случая полуидентичных близнецов, а также не нашли доказательств этого состояния в предыдущем исследовании. от другой исследовательской группы, которая исследовала ДНК более 20000 близнецов.
Тем не менее, вполне возможно, что есть случаи, когда врачи пропустили: если только близнецы не принадлежат к разному полу, то могут быть пропущены близнецы-сесквизиготы, потому что люди могут просто предполагать, что они близнецы, сказал Габбетт. Тем не менее, мы «считаем, что это настолько редко, что рутинное тестирование не оправдано», сказал Габбетт.
Насколько им известно, только один другой случай в мире был зарегистрирован, сказал Габбетт. Из-за его редкости, "некоторые доктора все еще не верят, что это существует".
