Синдром Элерса-Данлоса (EDS) - это редкое заболевание, которое встречается, по крайней мере, у 1 из 5000 человек во всем мире, согласно Национальному справочнику по генетике Национального института здоровья (NIH). Все больше людей узнали о синдроме в октябре 2019 года, когда известная певица и автор песен Сиа в серии твитов показала, что у нее ЭЦП. Другие с EDS ответили массово онлайн, часто называя тех в их сообществе "зебрами".
Согласно международному обществу Элерса-Данлоса, ссылка на зебр заимствована из общепринятого выражения в медицине: «Когда вы слышите удары позади себя, не ожидайте увидеть зебру». Другими словами, медицинских работников, как правило, учат обращать внимание на более распространенные заболевания, а не тестировать на ультраредкие диагнозы. Благодаря такому подходу людей с EDS и связанными с ними расстройствами иногда можно оставить в беде, ища объяснения своего здоровья, которое немногие врачи могут с готовностью предоставить.
Сообщество EDS приняло зебру в качестве своего талисмана, потому что «иногда, когда вы слышите удары копыт, это действительно зебра». В этом духе в Общество Элерса-Данлоса входят пациенты, лица, осуществляющие уход, работники здравоохранения и сторонники, работающие «в то время, когда медицинский работник сразу же узнает кого-то с синдромом Элерса-Данлоса».
Что вызывает синдром Элерса-Данлоса?
EDS нарушает целостность соединительных тканей в организме, которые обычно поддерживают кожу, кости и кровеносные сосуды, а также многие мышцы, согласно NIH. Состояние может варьироваться от умеренно неприятного до потенциально опасного для жизни. Хотя синдром проявляется по-разному у разных людей, у многих пациентов с ЭДС наблюдается широкий диапазон движений в суставах, известный как гипермобильность; плохой мышечный тонус; и дряблая, бархатистая кожа, склонная к ушибам и рубцам.
Эти симптомы не являются универсальными. По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), по состоянию на 2017 год в диагностическом руководстве под названием «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса» были охарактеризованы 13 различных форм СЭД, каждая со своим собственным набором определяющих признаков и основных причин. Многие из этих форм имеют общие характеристики, такие как нестабильные суставы или хрупкие сердечные клапаны и кровеносные сосуды, но определенные признаки могут быть уникальными для определенных подтипов, согласно Ассоциации синдромов гипермобильности.
Несмотря на их широкое разнообразие, большинство форм ЭДС, по данным NORD, происходят от связанных генетических мутаций. Некоторые из затронутых генов содержат инструкции по созданию коллагена, волокнистого белка, который укрепляет соединительные ткани по всему телу и входит в различные подтипы. Другие гены помогают определить, как организм обрабатывает коллаген и как другие структуры взаимодействуют с белком, и эти гены могут также иметь функции помимо функций, связанных с соединительной тканью, согласно NIH.
Мутации, связанные с EDS, могут передаваться от родителя к ребенку либо как доминантный признак, то есть ребенок должен унаследовать только одну копию мутантного гена для развития синдрома, либо как рецессивный признак, что означает, что один мутированный ген должен наследоваться от каждый родитель. Иногда мутация не может быть выявлена ни у одного из родителей, но вместо этого происходит спонтанно в яйцеклетке или сперматозоиде. Согласно NORD, определенные генетические тесты могут помочь семьям определить, как синдром проявляется у их родственников.
Всего 19 генов связаны с 12 различными формами синдрома. Единственный подтип без связанной с ним мутации гена - это подтип гипермобильной EDS, также известный как hEDS, согласно Ассоциации синдромов гипермобильности.
Диагностика и лечение
В соответствии с NORD, врачи обычно диагностируют ЭЦП на основании истории болезни, клинических исследований и генетических исследований.
Врачи могут оценить, насколько растяжима кожа, осторожно потянув ее, и они могут определить, насколько подвижны суставы пациента, на основе меры, называемой шкалой Бейтона. Визуальные тесты, в том числе КТ, МРТ и рентген, могут помочь врачам определить структурные нарушения в сердечных клапанах, кровеносных сосудах, костях и других тканях. Врачи могут также взять образцы тканей для более тщательного изучения структуры коллагена. Генетические тесты помогают врачам определить, какой конкретный подтип ЭДС может иметь пациент. Общество Элерса-Данлоса имеет бесплатный, удобный контрольный список критериев для проверки диагноза ЭДС.
По словам Клиники Майо, хотя лекарства от ЭДС не поддаются лечению, врачи часто назначают лекарства, чтобы помочь пациентам справиться с неприятными симптомами. В зависимости от подтипа эти препараты могут включать препараты для снятия боли или контроля артериального давления. Физическая терапия может быть рекомендована для укрепления мышц и стабилизации суставов, которые в противном случае могут вывихнуть. Пациентам с EDS иногда требуется хирургическое вмешательство для восстановления суставов, которые многократно вывихиваются, а также разрывов кровеносных сосудов и органов в определенных подтипах. Скрининг на гипертонию и артериальные заболевания следует проводить регулярно после постановки диагноза, добавляет NORD.
Врачи рекомендуют пациентам с EDS избегать контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других физических нагрузок, которые могут подвергать этих людей риску травмы, особенно суставов, согласно клинике Майо. Упражнения, такие как ходьба, плавание, занятия тай-чи и использование стационарного велосипеда, являются хорошими вариантами для поддержания активности при минимальной нагрузке на организм. В зависимости от тяжести симптомов, врачи могут рекомендовать пациентам держаться подальше от трудно пережевываемых продуктов, поскольку они могут повредить челюсть, и играть на музыкальных инструментах, которые могут вызвать нагрузку на легкие, таких как тростниковые духовые или медные инструменты.
Клиника Майо добавляет, что пациенты с СЭД, особенно дети, могут извлечь большую пользу из поддерживающей сети семьи и друзей, которые понимают их состояние. Эмоциональная поддержка, советы и образовательные материалы также можно найти в онлайн-сообществах, как резюмирует Общество Элерса-Данлоса.
