Проблемы с ахилловым сухожилием, толстой полосой ткани, которая соединяет икроножные мышцы с пяточной костью, обычно не сигнализируют о состоянии мозга. Но для одного мужчины в Китае шишки ахиллова сухожилия были ранним признаком серьезного метаболического заболевания, которое повлияло на его мозг.
27-летний мужчина был госпитализирован после того, как у него появились неврологические симптомы, включая изменение его личности, согласно отчету по делу, опубликованному вчера (21 октября) в журнале JAMA Neurology. По словам авторов, он стал раздражительным и гиперактивным, и у него возникли проблемы с памятью в Первой больнице Чунцинского медицинского университета в Чунцине, Китай.
За два года до его госпитализации у мужчины появились стеклянные глаза и летаргия, а около десяти лет назад у него развились безболезненные массы на обоих ахилловых сухожилиях диаметром 2 дюйма (5 сантиметров).
При его госпитализации врачи в медицинском университете Чунцина заметили, что у мужчины все еще были безболезненные бугорки на обоих ахилловых сухожилиях, но бугорки теперь были больше, около 3 дюймов (8 см) в диаметре. У него также были проблемы с поддержанием равновесия, когда он шел по прямой.
Лабораторные тесты также показали, что уровень жира в его крови, называемый триглицеридами, был необычно высоким - более чем вдвое больше нормального уровня.
МРТ его лодыжек показало увеличение его ахиллова сухожилия, а МРТ его мозга также показала аномалии, говорится в отчете.
Генетический тест наконец привел к диагнозу человека: у него был церебротендиновый ксантоматоз, редкое генетическое заболевание, при котором организм человека не может эффективно расщеплять жиры, такие как холестерин, согласно информации о генетических и редких заболеваниях Национального института здоровья (NIH) Центр (ГАРД). Это приводит к развитию жировых наростов, называемых ксантомами, в организме, особенно в мозге и сухожилиях.
Состояние часто вызывает прогрессирующие неврологические проблемы, в том числе деменцию и трудности с движением, а также изменения в поведении, включая возбуждение, агрессию и депрессию. Это также может привести к катаракте и психическим расстройствам, говорит GARD.
Расстройство вызвано мутациями в гене под названием CYP27A1, который производит фермент, участвующий в расщеплении холестерина, согласно NIH. По оценкам NIH, это заболевание затрагивает около 1 на миллион человек во всем мире.
Некоторые симптомы могут появляться уже в младенчестве или детстве, но признаки часто пропускаются или пациентам ставят неправильный диагноз; В результате истинный диагноз может быть отложен до 25 лет, говорится в сообщении.
Это заболевание часто лечат препаратом хенодезоксихолевой кислоты (CDCA), который может снизить уровень холестерина. Тем не менее, даже при лечении неврологические симптомы пациентов часто ухудшаются со временем, сообщают авторы отчета.
В текущем случае у мужчины наблюдалось некоторое улучшение в его стеклянных глазах после 18 месяцев лечения, и размер его поражений головного мозга также немного уменьшился, говорится в сообщении. Но его симптомы возбуждения и гиперактивности остались прежними, и теперь он прикован к постели и не в состоянии заботиться о себе, утверждают авторы доклада.
Они пришли к выводу, что «ранняя диагностика и вмешательство являются ключевыми факторами» для пациентов с церебротендинным ксантоматозом.
