Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы слизистых органов и образованию густой, вязкой слизи. Это вызывает проблемы в таких органах, как легкие, поджелудочная железа и органы пищеварительной системы.
Около 30 000 человек в Соединенных Штатах имеют муковисцидоз, и, по данным Фонда муковисцидоза, более чем у 75% заболевших диагностируется возраст 2 года.
У здоровых людей слизь жидкая и скользкая. У людей с муковисцидозом вещество имеет необычно густую структуру и накапливается в легких, затрудняя дыхание. Густая слизь также создает питательную среду для бактерий, которые часто могут привести к серьезным инфекциям легких, говорит д-р Мэри Шеннон Фраккия, детский пульмонолог и со-директор Центра муковисцидоза в MassGeneral Hospital for Children в Бостоне.
Слишком много густой слизи в поджелудочной железе блокирует путь пищеварительных ферментов к кишечнику. Без этих ферментов кишечник не может должным образом поглощать питательные вещества из пищи, что приводит к трудностям при наборе веса и замедлению роста у детей с расстройством.
Помимо поражения органов, которые производят слизь, муковисцидоз также влияет на потовые железы. По данным Детской больницы Питтсбурга, люди с этим заболеванием могут иметь в два-пять раз больше нормального количества соли в поту. Родители могут сказать, что они чувствуют вкус соли, когда целуют ребенка, у которого есть расстройство.
У некоторых людей муковисцидоз также наносит вред печени и репродуктивной системе.
Что вызывает муковисцидоз?
По словам Фраккии, причиной муковисцидоза является генетика, поскольку человеку необходимо унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Этот дефектный ген, названный трансмембранным регулятором проводимости при муковисцидозе (CFTR), был впервые идентифицирован в 1989 году, по данным Фонда муковисцидоза.
Люди с муковисцидозом имеют мутацию в обеих копиях гена CFTR (одна копия унаследована от каждого родителя). Люди, у которых есть одна копия дефектного гена CFTR, унаследованная только от одного родителя, становятся носителями заболевания. У носителей нет никаких симптомов муковисцидоза, но они могут передать ген CFTR своим детям.
Если оба родителя являются носителями муковисцидоза и у них есть ребенок, вероятность того, что ребенок заболеет, будет у 1 из 4, сказал Фраккия в интервью журналу Live Science.
Дефектный ген CFTR вырабатывает дефектный белок, который влияет на движение хлорида - компонента соли или хлорида натрия - по клеточным мембранам, согласно данным фонда кистозного фиброза. Это изменяет поток соли и воды в клетки и из них, вызывая проблемы в железах, которые производят слизь и пот.
Ген CFTR наиболее распространен у белых людей североевропейского происхождения, но другие этнические группы также могут заболеть.
Каковы симптомы кистозного фиброза?
Легкие и поджелудочная железа - это органы, наиболее подверженные муковисцидозу, что приводит к проблемам с дыханием и пищеварением. Симптомы кистозного фиброза могут варьироваться от одного человека к другому, в зависимости от тяжести заболевания.
По данным Фонда муковисцидоза, симптомы и осложнения могут включать:
Респираторные симптомы
- Частые легочные инфекции, такие как пневмония или бронхит.
- Постоянный кашель с выделением густой, тяжелой слизи.
- Хрип или одышка.
- Заложенность носа и полипы носа (небольшие разрастания в носу).
- Частые синусовые инфекции (синусит).
Пищеварительные симптомы
- Плохое усвоение диетического белка, что может замедлить рост и увеличение веса у детей.
- Плохое усвоение пищевых жиров, из-за которых стул может казаться жирным и объемным.
- Дефицит жирорастворимых витаминов (витамины А, D, Е и К) обусловлен низким уровнем ферментов поджелудочной железы.
- Хронический запор.
- Боль в животе.
- Панкреатит или воспаление поджелудочной железы.
- Диабет от повреждения клеток поджелудочной железы, которые производят инсулин.
Осложнения потовых желез
- Соленая на вкус кожа при поцелуе.
- Чрезмерное потоотделение в жаркие дни.
Репродуктивные осложнения
- У мужчин могут быть закупорки канала спермы из-за густой слизи, забивающей семявыносящий проток (трубка, которая переносит сперму к половому члену), что приводит к бесплодию.
- У женщин может быть густая цервикальная слизь, что затрудняет беременность.
Как диагностируется муковисцидоз?
Анализ крови на муковисцидоз проводится впервые при рождении. По данным клиники Майо, анализ крови на наличие определенных биомаркеров заболевания проводится в рамках обычного скрининга новорожденных во всех 50 штатах. В случае положительного результата врачи проведут генетический тест для подтверждения диагноза.
Когда ребенку исполнится не менее 2 недель, врачи могут провести анализ пота, который измеряет количество хлорида в поте, собранном с небольшого участка кожи. Люди с этой болезнью имеют больше, чем обычно, количество хлорида в поте.
Другие диагностические тесты могут быть сделаны в зависимости от симптомов человека; Эти тесты могут включать тесты на функцию поджелудочной железы, рентгенографию грудной клетки и тесты на легочную функцию, чтобы определить, насколько хорошо работают легкие.
Лечение муковисцидоза
По данным Детской больницы Питтсбурга, основными целями лечения муковисцидоза являются профилактика и лечение инфекций, сохранение легких и дыхательных путей как можно более чистыми и поддержание достаточного количества калорий и питания.
С каждым годом ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается, рассказывает Фраккия Live Science. По словам Фраккии, ожидаемая продолжительность жизни человека с этим заболеванием составляет от 41 до 42 лет.
По данным клиники Майо, лечение проблем с легкими может включать:
- Ежедневная физиотерапия грудной клетки помогает ослабить и очистить густую слизь в легких и дыхательных путях. Это может быть сделано физиотерапевтом или родителем и включает в себя мягкие удары по спине или груди, чтобы разрушить слизь, сказал Фраккия. Иногда эта терапия проводится при ношении жилета, который вибрирует, чтобы ослабить слизь, сказала она.
- Прием лекарств для уменьшения воспаления и отечности в легких, а также для разжижения слизи.
- Использование ингаляционных препаратов (бронходилататоров) может открыть дыхательные пути и улучшить дыхание.
- Получение регулярных упражнений для ослабления слизи в дыхательных путях, стимулирования кашля и улучшения физического состояния.
- Прием антибиотиков для лечения и профилактики легочных инфекций.
Лечение проблем с пищеварением может включать:
