Представь, что ты чувствуешь запах своей горящей плоти, прежде чем почувствовать это.
71-летняя женщина в Шотландии прожила всю свою жизнь так, не только ощущая боль от ожогов, но и любую другую боль. Ее крайне редкая нечувствительность к боли вызвана мутацией в гене, который ранее считался бесполезным в организме, согласно новому отчету о ее случае, опубликованному вчера (27 марта) в Журнале анестезии.
Врачи впервые поняли, что в этой женщине было что-то другое, когда ей сделали операцию на руке, и сообщили, что не чувствовали боли до или после процедуры. Позже она рассказала врачам, что годом ранее у нее диагностировали остеоартрит на бедре, и сканирование показало, что у нее сильно дегенерировали суставы, но она не чувствовала боли.
Эти открытия побудили группу исследователей из Университетского колледжа Лондона и Оксфордского университета провести генетические тесты, чтобы выяснить, что может быть причиной ее болевой нечувствительности.
Команда нашла две специфические мутации в ее генах.
Одной из мутаций была крошечная делеция в плохо документированном «псевдогене» - сегменте ДНК, который считается нефункциональной копией родительского гена, называемого FAAH-OUT. Второй была мутация в оригинальном гене, названном FAAH.
Будучи продублированным из гена FAAH, псевдоген FAAH-OUT накапливал ряд мутаций, которые мешают ему кодировать белок, подобный гену FAAH, говорит со-старший автор доклада Джеймс Кокс, старший преподаватель генетики боли в Университетском колледже Лондон. В результате этих мутаций FAAH-OUT «вероятно, развил совершенно новую функцию», хотя неясно, что это за функция.
(Однако эти мутации FAAH-OUT не являются уникальными для женщины в Шотландии. Что уникально в ее случае, так это крошечная часть, удаленная из псевдогена.)
Другая группа исследователей из Университета Калгари в Канаде подтвердила генетические данные, проанализировав кровь женщины. Они обнаружили, что у нее были более высокие уровни в крови соединений, которые обычно расщепляются белком FAAH. Одним из таких соединений является нейротрансмиттер под названием анандамид, который, как было показано в предыдущих исследованиях, уменьшает тревогу и боль, сказал Кокс в интервью Live Science.
Действительно, женщина также сказала, что у нее очень мало беспокойства и она никогда не паникует даже в опасных ситуациях, говорится в заявлении Лондонского университетского колледжа. Ее раны также быстро заживают, что соответствует результатам предыдущих исследований, проведенных на мышах, у которых отсутствует ген FAAH.
«Весьма вероятно», что другие люди с таким специфическим набором мутаций в FAAH-OUT и FAAH существуют, сказал Кокс. «Часто случается, что, когда о конкретном заболевании впервые сообщают, другие пациенты появляются».
Однако эти мутации не являются единственной причиной нечувствительности к боли; существуют другие мутации в других генах, которые, как известно, вызывают нечувствительность к боли, такие как редкое наследственное состояние, называемое «врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе» или CIPA.
Теперь исследователи надеются узнать, как функционирует псевдоген FAAH-OUT. Для этого они планируют использовать технологию редактирования генов для имитации мутации, наблюдаемой у женщины, сказал Кокс. Это может привести к потенциальному лечению, которое может уменьшить боль или ускорить заживление раны после операции, или даже помочь при хронической боли и тревожных расстройствах, пишут исследователи в отчете.
«Я бы обрадовалась, если бы какое-либо исследование моей собственной генетики могло бы помочь другим людям, которые страдают», - сказала женщина в заявлении. «Несколько лет назад я понятия не имел, что в том, как мало я чувствую боли, было что-то необычное - я просто думал, что это нормально.
«Узнав об этом сейчас, я очаровываюсь так же сильно, как и все остальные», - добавила она.
