Вчера газета New York Post сообщила, что 25-летняя женщина в Австралии умерла после употребления слишком большого количества белка в виде коктейлей, добавок и продуктов, упакованных с белком.
Женщина, культурист по имени Миган Хеффорд, была найдена без сознания в своей квартире и доставлена в больницу. Хеффорд был объявлен доктором мертвым и умер через два дня.
После смерти Хеффорда врачи обнаружили, что у нее было редкое заболевание, называемое нарушением цикла мочевины, которое влияет на то, как организм расщепляет белок, по данным New York Post.
Что такое нарушение цикла мочевины, и как слишком много белка может привести к смерти?
Когда человек ест белок, организм расщепляет макроэлемент на его строительные блоки, называемые аминокислотами. После использования того, что ему нужно, организм преобразует оставшиеся аминокислоты в азот, который выводится из организма, по данным Медицинского центра детской больницы Цинциннати. Чтобы удалить азот, ферменты превращают химическое вещество в соединение, называемое мочевиной, в процессе, называемом циклом мочевины. Это вещество затем выводится из организма с мочой человека.
Но когда у человека есть нарушение цикла мочевины, организм не может преобразовать азот в мочевину, говорит Цинциннати Детский. Это вызывает накопление азота в крови человека в форме аммиака, высокотоксичного вещества, согласно Информационному центру по генетическим и редким заболеваниям (GARD). GARD говорит, что слишком много аммиака в крови может привести к необратимому повреждению мозга, коме или смерти.
По словам GARD, нарушения цикла мочевины происходят из-за недостатка одного из шести ферментов в организме, ответственных за превращение азота в мочевину. По словам Цинциннати Детей, эти расстройства носят генетический характер, то есть передаются от родителя к ребенку.
Симптомы нарушения цикла мочевины зависят от того, насколько серьезным является состояние. Например, серьезное нарушение цикла мочевины означает, что у человека практически нет активности в отношении одного из необходимых ферментов. У людей с менее серьезными нарушениями уровень активности ферментов может быть ниже, чем у здорового человека.
Например, если ребенок родился с серьезным нарушением цикла мочевины, симптомы появятся примерно через 24 часа после рождения, согласно данным Национального фонда расстройств цикла мочевины (NUCDF). У этих детей могут развиться судороги и проблемы с дыханием, и они могут впасть в кому, говорит NUCDF.
Нарушения цикла мочевины редки; По словам Цинциннати Детей, заболевает примерно 1 из 30 000 новорожденных.
По данным NUCDF, симптомы легкого или умеренного расстройства цикла мочевины могут проявляться в детстве и могут первоначально включать отказ от употребления продуктов с высоким содержанием белка, неспособность развиваться и безутешный плач. По мере прогрессирования заболевания у детей могут развиться рвота, вялость и делирий. Если не лечить, состояние может привести к коме и смерти.
NUCDF говорит, что люди с легкими нарушениями цикла мочевины могут пройти взрослую жизнь до того, как им поставят диагноз. Диета с высоким содержанием белка и чрезмерные физические нагрузки могут вызывать симптомы, как и роды и некоторые вирусы. По словам Цинциннати Детей, у некоторых взрослых и детей стресс также может вызывать симптомы.
По словам Цинциннати Детский, детское лечение расстройств цикла мочевины невозможно, но можно справиться с диетой с низким содержанием белка и определенными лекарствами, которые помогают выводить аммиак из организма. Иногда человеку также необходимо принимать добавки аминокислот, чтобы организм получал то, что ему нужно для функционирования.
В серьезных случаях этих нарушений доктор может рекомендовать пересадку печени, говорит Детский Цинциннати. Печень производит ферменты, участвующие в цикле мочевины.
