Согласно новостным сообщениям, в Техасе ребенок родился без кожи на большей части тела.
Мальчик, Джабари Грей, родился 1 января в Сан-Антонио и весил всего 3 фунта, сообщает San Antonio Express-News. Ему не хватает кожи на большей части тела, за исключением головы и частей ног, а веки сомкнуты. Врачи нанесли на его тело защитную повязку, которую нужно часто менять, а также актуальные мази для снижения риска заражения, сообщает «Экспресс-Ньюс».
«Он был в больнице всю свою жизнь», - сказала «Экспресс-Ньюс» мать Джабари, Присцилла Мальдонадо. «Я был в состоянии держать его дважды, но вы должны быть одеты в платье и в перчатках. Это не кожа к коже. Это не то же самое».
Врачи все еще проводят анализы, чтобы подтвердить диагноз Джабари.
По словам доктора Ана Дуарте, директора отделения дерматологии детской больницы Nicklaus в Майами, который не связан с делом Джабари, довольно редко можно родить ребенка без кожи.
«Кожа - наш самый большой орган», и она выполняет много важных функций, таких как защита от инфекции и поддержание температуры тела под контролем, говорит Дуарте. «Когда у вас нет хорошего барьера, особенно в детстве, вы можете столкнуться с множеством разных проблем».
Существует несколько типов кожных заболеваний, которые могут привести к рождению детей с хрупкой или отсутствующей кожей.
По данным Национального института здоровья (NIH), одним из таких состояний является буллезный эпидермолиз - генетическое заболевание, при котором кожа очень хрупкая и легко покрывается пузырями. Волдыри могут образоваться после незначительной травмы или даже трения, например, трения или царапин.
Технически, у людей с буллезным эпидермолизом кожа есть, но «силы сдвига приводят к распаду кожи», - сказал Дуарте в интервью Live Science. «У вас на самом деле есть кожа, но она сразу же срезается», то есть дети могут не иметь кожи при рождении, сказала она.
Тяжесть этого состояния может сильно различаться, в зависимости от типа генетической мутации, которую имеет пациент - некоторые пациенты живут довольно нормальной жизнью, в то время как другие серьезно страдают. «Существует огромный спектр» симптомов, сказал Дуарте.
В наиболее тяжелых случаях у младенцев с буллезой эпидермолиза рождаются с распространенным образованием пузырей и отсутствующими участками кожи. Когда пузыри заживают, они могут создать значительные рубцы. По словам Дуарте, у пациентов с тяжелыми случаями могут быть проблемы с дыхательными путями (из-за образования пузырей), которые могут повлиять на дыхание, а также могут быть проблемы с желудочно-кишечным трактом.
Состояние редко, с наиболее тяжелой формой, поражающей меньше чем 1 из миллиона новорожденных, согласно NIH.
Врачи сказали Мальдонадо, что у ее сына может быть буллезный эпидермолиз, и ей и ее мужу потребуется генетический тест для подтверждения диагноза. Экспресс-Новости сообщили, что у Джабари есть рубцовая ткань, из-за которой его подбородок слился с грудью.
Хотя лечение этого состояния может варьироваться в зависимости от симптомов пациента, для любого пациента с буллезным эпидермолизом «вы хотите избежать травм, избежать трения, очень бережно относиться к коже, тщательно заботиться о небольших ранах», - сказал Дуарте.
Другое заболевание, которое может привести к рождению детей без кожи, - это aplasia cutis congenita. С этим условием кожа никогда не развивается в определенных областях, сказал Дуарте. По ее словам, чаще всего у пациентов на коже головы отсутствует небольшая часть кожи, хотя симптомы могут различаться. По данным NIH, это заболевание поражает примерно 1 из 10000 новорожденных. Небольшие участки с отсутствующей кожей, как правило, со временем заживают самостоятельно, хотя на больших участках может потребоваться хирургическое лечение.
Врачи в больнице, где родился Джабари, первоначально думали, что у него может быть аплазия кожи, но врачи в его нынешней больнице подозревают буллезный эпидермолиз. (Ja'bari недавно был переведен в больницу, в которой больше опыта лечения редких кожных заболеваний, сообщает Express-News.)
Мальдонадо и ее муж в настоящее время ожидают результатов своих генетических тестов. «Может пройти две-три недели, прежде чем они получат ответ», - сказал Мальдонадо. «Они не хотят относиться к моему сыну неправильно».
