Должно ли генетическое тестирование быть обычной частью медицинского обследования? Согласно статье, опубликованной сегодня (30 июля) в журнале Annals of Internal Medicine, ответ - по крайней мере, в долгосрочной перспективе - да. Более того, такой скрининг может выявить до 4 миллионов человек в США, которые подвержены риску рака и сердечных заболеваний, поэтому врачи могут нацелить этих людей на профилактическую помощь.
В статье, написанной доктором Майклом Мюрреем, врачом и генетиком из Медицинской школы Йельского университета, не хватало доводов в пользу того, что каждый пациент, который сегодня входит в кабинет врача, должен пройти скрининг своего генома на генетические заболевания. И Мюррей признал, что врачи до сих пор не знают, что на самом деле делает большинство генов в организме, ограничивая преимущества генетического тестирования для типичных пациентов. Но он утверждал, что для небольшой группы пациентов генетическое тестирование может иметь такую большую ценность, что стоило бы перейти к более «рутинной» модели скрининга генома.
«По самым скромным подсчетам, по неизвестным им данным, по крайней мере 1 процент населения США имеет идентифицируемый генетический риск развития рака или сердечных заболеваний, который может быть обнаружен и клинически управляем с помощью подхода», - написал Мюррей. «Выявление этих 3-4 миллионов человек и эффективное снижение этого риска - достойные цели».
В то время как Мюррей работает в Йельском университете, он также работает в научно-консультативном совете Invitae, согласно форме раскрытия, прилагаемой к статье. Invitae - это компания, занимающаяся генетическим тестированием, которая выиграет от увеличения количества видов скрининга. Мюррей также является бывшим сотрудником Geisinger Health System, чью программу скрининга GenomeFIRST он одобрительно цитировал в статье.
Эдин Калхейн, исследователь-генетик из Гарварда Т.Х. Школа общественного здравоохранения Чана, которая не была связана с редакцией, сказала, что оценка Мюррея числа людей с поддающимися проверке опасными мутациями правдоподобна и фактически, вероятно, низка.
«В исследовании геномов людей в Исландии проект deCode оценил, что более 7 процентов людей имеют ген с мутацией, и многие из этих генов имеют известные ассоциации болезней», - сказал Калхейн в интервью Live Science. (DeCode - исландская генетическая компания.)
Тем не менее, есть серьезные причины для беспокойства по поводу увеличения роли скрининга генома в повседневной медицинской помощи, сказал Калхейн.
Во-первых, врачи все еще разрабатывают, как эффективно использовать данные скрининга, сказала она. Ученые могут, например, выяснить, что данный ген незначительно увеличивает риск заболевания. Но, не зная, как этот ген взаимодействует с другими генами или с факторами окружающей среды, сказал Калхейн, зная, что у кого-то есть этот ген, он мало что говорит о здоровье человека. И сейчас, по ее словам, врачи просто не готовы так толком интерпретировать генетические тесты.
По ее словам, для того, чтобы врачи могли сделать такую интерпретацию, потребуется нечто большее, чем просто тестирование дополнительных людей (хотя выполнение этого, особенно в академическом контексте, будет большой частью этого). По ее словам, зрелая наука о геномном скрининге заболеваний потребует новых методов и в настоящее время недоступных вычислительных мощностей для объединения огромных баз данных генетических данных и данных общественного здравоохранения.
По словам Калхейна, вторая проблема, связанная с проведением дополнительного геномного скрининга на заболевание, заключается в том, что у частных компаний могут возникать конфликты интересов. И эти компании могут слишком мало заботиться о неприкосновенности частной жизни людей, чьи геномы будут в конечном итоге проверены, и слишком мало готовы делиться своими данными с учеными, занимающимися исследованиями и терапией, сказала она. Частные компании часто не делятся своими данными публично так же, как это делают академические генетики, и эти группы заинтересованы в том, чтобы превратить эти данные в коммерческие, продаваемые продукты. Калхейн отметил, что некоторые из первых генов, когда-либо связанных с риском развития рака, BRCA1 и BRCA2, были запатентованы частной компанией, пытающейся извлечь выгоду из данных пациентов. (Этот патент был позже отменен.)
«По мере того, как наши жизни и данные о нас выходят в сеть, крупные компании получают доступ к большему количеству данных о нас, чем может себе представить большинство людей», - сказал Калхейн. И «когда данные находятся в сети, их трудно удалить, и… эти данные могут использоваться способами, которые сборщику данных было трудно представить».
По словам Калхейна, в будущем имеет смысл, что геномный скрининг может стать более обычной частью медицинской помощи. Но в отличие от Мюррея, она сказала, что не думает, что время еще не пришло.
Примечание редактора: эта история была обновлена 1 августа, чтобы прояснить комментарии Калхейна о рисках вовлечения частных компаний в геномный скрининг.
